了解先天性全身脂肪营养不良您是否注意到，身边有的孩子或成人，全身几乎找不到脂肪，肌肉和血管清晰可见，面容也显得比同龄人成熟？这可能是先天性全身脂肪营养不良，一种罕见的遗传性疾病。它不是简单的“瘦”，而是身体无法正常储存脂肪，伴随而来的常是严重代谢问题。为什么会得这种病？根源在于AGPAT2、BSCL2等特定基因发生了功能缺失的遗传变异。全球发病率极低，但对个体的影响巨大：不加以干预，可能引发脂肪肝

有哪些表现婴幼儿期喂养困难，体重增长缓慢甚至停滞。运动发育明显落后，如抬头、坐、爬行比同龄孩子晚。全身肌肉力量偏弱，看起来软绵绵的，活动偏少。可能出现反复的呕吐、腹泻等消化系统不适。精神萎靡，异常嗜睡，对周围事物反应不灵敏。个别情况下可能伴有呼吸困难或心率异常。部分人会出现肝脏功能检查指标的轻微异常。 什么是脂蛋白转移酶缺乏症脂蛋白转移酶缺乏症是一种遗传性的代谢状况，主要由于LIPT1等基因变异，