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1 项个体化用药服务

了解由于黄素腺嘌呤二核苷酸合成酶缺陷引起的脂质储存性肌病您可以把身体想象成一个精密的发电厂,为日常活动提供能量。当发电厂里一个关键的‘燃料转换器’(黄素腺嘌呤二核苷酸合成酶)出了故障,能量生产就会卡壳。这种故障源于一个叫FLAD1的基因出现问题,导致身体无法正常将脂肪这类‘燃料’转化成能量。肌肉和心脏这些耗能大户会首当其冲受影响。这病比较罕见,但如果忽视,日常活动会越来越费力,甚至累及心脏。早期通

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