丽江全外显子测序分析10G

临床应用

辅助临床对遗传病的分子诊断，全面检测目前已知的所有致病基因(全外显子+基础分析+父母一代验证+临床解读与遗传咨询)

检测流程

常见问题

全外显子测序和全基因组测序，哪个更好？

两者目标不同。全外显子测序集中于基因的蛋白编码区（外显子），这里包含了绝大多数已知的致病突变，性价比高，是目前遗传病诊断的主力。全基因组测序范围更广，但数据解读更复杂，成本也更高。选择哪种需基于具体状况评估。

我能自己直接去实验室采样吗？

通常不行。为了确保采样规范、信息准确及后续服务的连贯性，需要您通过我们的官方渠道预约，由我们安排至指定的合作采样点完成。我们不接受个人直接送样。

在丽江做和在其他城市做，价格会有差别吗？

价格是统一的，不会因您所在城市不同而变化。无论您在丽江还是其他地区，享受的服务和支付的价格都是一致的。

这个检测和产前诊断有什么区别？孕妇应该做哪个？

这是两种不同目的的检测。本项目主要用于对已出生的个体（包括孕妇本人）进行遗传病诊断或携带者筛查。而产前诊断（如羊膜腔穿刺）主要是针对胎儿，直接检查胎儿是否患有特定染色体病或遗传病。孕妇若关心自身携带状态或自身健康，可做本项目；若关注胎儿健康，应咨询产前诊断相关项目。

如果以后有新的基因致病发现，和我之前的检测结果相关，你们会通知我吗？

您好，基于科学发展的持续性，我们可以为您提供相关的信息更新服务。具体服务细则，您可以在检测前或咨询时，向您的遗传咨询顾问详细了解和确认。

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